Legfontosabb / Herpesz

Szem albinismus: mi ez??

Az albinizmus olyan betegség, amelyben a haj, a szem és a bőr kis mennyiségű színező pigmentet tartalmaz. Egy ritka genetikai betegség befolyásolja a bőr melanin előállításának képességét.

A gyermek albinizmusa az öröklődés eredményeként jelentkezik. Vagyis ha a családban az egyik szülő szenved ebben a betegségben, akkor nagy a valószínűsége, hogy a gyermek örökli ezt a betegséget. Vannak olyan esetek, amikor gyermekek olyan betegségei vannak, amelyek az egyik szülőtől való recesszív gén öröklése eredményeként alakulnak ki.

Az albinisz gén megjelenésének okai

Az albínók nagyon érzékenyek az ultraibolya sugárzásra. A helyzet az, hogy a tiszta bőr nem tudja megvédeni magát a napégéstől. A recesszív génnel rendelkező személyeknél szintén magas a bőrrák kockázata..

Az emberi test különféle genetikai változásai látásromláshoz vezetnek. Ez azzal magyarázható, hogy a melanin részt vesz a szemgolyó idegvégződéseinek normál fejlődésében. Sajnos az okuláris albinizmust nem lehet teljes mértékben kezelni. A betegek azonban bizonyos prevenciós intézkedések figyelembevételével javíthatják állapotát..

A tudósok még mindig vitatkoznak egy mutáló gén előfordulásáról a testben, amely fehér betegséghez vezet. Az egyik változat szerint a tirozináz, a melanin normál termeléséhez szükséges enzim blokkolása jelentős hatást gyakorol. Néhány betegnél azonban ez az enzim a normál határokon belül van. A második változat szerint megsértik a hormon enzim szintézisét.

Előfordulhat, hogy egy emberben mutáns gén van a testben, de ez nem tekinthető albínónak. Az albinismus okait nem vizsgálták meg teljesen, ám a tudósok megosztják a veleszületett és megszerzett betegséget.

Veleszületett betegség olyan újszülöttnél fordul elő, aki két rendellenes gént örököl apjától és anyjától. Időnként, amikor csak egy szülőnek van recesszív génje, a gyermek nem beteg, hanem e gén hordozója, és így továbbterjed a genetikai betegség a következő nemzedékekre.

A szerzett betegség az a tény, hogy egy ember átad egy hormonális betegséget, ami a melatonin termelésének kudarcát idézi elő.

Az albinizmus típusai

Az emberekben a recesszív albinizmus négy fő típusba sorolható:

a betegséget Chediyak-Higashi és Germansky-Pudlak szindrómák kísérik;

a szembetegség csak a szemgolyót érinti;

a bőr-szem betegség mind a látást, mind a bőrt befolyásolja. A gén hordozói élettartama végén fehér haj és bőr marad.

A bemutatott fajok közül csak a bőr-szemészeti albínizmus négyféle:

az első típusú betegségben szenvedő embereknél, amikor a tizenegyedik kromoszóma génje megváltozik, melanint nem termelnek. Nincsenek anyajegyek és életkori foltok;

a betegség második típusában a gén a 15. kromoszómán mutálódik. A betegség elsősorban afro-amerikaiak. Az ultraibolya sugarak hatására szeplők jelennek meg, és a haj sárga-piros árnyalatot kap;

a harmadik típus ritka, és a kilencedik kromoszómában bekövetkező génváltozás eredményeként merül fel. Az afrikai lakosok körében érvényesül. A beteget a világos bőrárnyalat, sötét szem és vörös árnyalatú haj dominálja;

A negyedik típus az ázsiai országok lakosait érinti. Az ötödik kromoszóma gén mutációja a melanintermelés csökkenéséhez vezet.

A szem albinismus osztályozása

Figyelemre méltó, hogy a nők nem szenvednek a szem albínizmusától, hanem csak a rossz gén hordozói. A betegség a férfiaknál jelentkezik, és a szem pigmentációjának megváltozása jellemzi. A szemhéj kékes színű, némi megvilágítás mellett pirosnak és sárgának tűnik. A bőr és a hajvonala nem változtatja meg színét. Egy személy megjelenése alapján nehéz lesz meghatározni a szem albínizmust. Minél idősebb az ember, annál kifejezettebbek lesznek a genetikai változások tünetei..

A melanin hiánya megváltoztatja a felületet. A Chediyak-Higashi szindróma megnyilvánulásával a betegek nagyobb valószínűséggel kapnak fertőző betegségeket.

Ritka rendellenességnek tekintik a Germansky-Pudlak szindrómát, ezt egy szindrómához társuló gén megváltozása fejezi ki. Az ember szemészeti bőrbetegség tünetei alakulnak ki..

Az emberi albinizmus jelei

A legtöbb albínó számára a nap súlyos probléma. Ha a bőrt nem védik megfelelően, károsodás és napégés keletkezik. A melanin mennyisége befolyásolja a retina normális fejlődését, ezért kezdenek problémák és romlik a látás. A genetikai változások provokálják az agyhoz kapcsolódó retina idegvégződéseit.

A fehér emberek leggyakrabban hajlamosak az astigmatizmusra, hyperopiara és rövidlátásra. Mindezek a betegségek az emberek albínizmusának elsődleges jelei, és a látás torzulásához vezetnek. Az idegrostok és az agy közötti instabil kapcsolat miatt a látás romlik, és az idegi görcsös szemmozgás állandóvá válik. Növekszik a strabismus kockázata felnőttek és gyermekek egyaránt.

Diagnosztikai kezelések

Sajnos az albinizmust nem lehet megakadályozni, de ez a gén DNS-elemzéssel kimutatható. E betegségben szenvedők. Évente teljes vizsgálatot kell elvégezni a szakemberek által.

Az orvosi bizottság átadásakor vérmintákat vesznek nem csak a betegtől, hanem a család minden hozzátartozójától is. A PCR elemzés eredményeként egy régiót izolálnak az emberi DNS-ből, és megvizsgálják, hogy nincs-e hibás gén.

Az albinizmust nem kezelik, mivel lehetetlen feltölteni a melanin szintjét a bőrön. Súlyos látási problémák esetén tüneti kezelést kell alkalmazni..

Megelőzés céljából. A romlás elkerülése érdekében az albínizmusban szenvedő embereknek ruhákat kell viselniük, amelyek testüket napfénytől védik. És feltétlenül viseljen napszemüveget.

albinizmus

Az albinizmus egy ritka genetikai patológia, amelyben a melanin teljesen vagy részben hiányzik - egy pigment, amely a bőrben, a hajban, az íriszben van, és egy bizonyos árnyékban megfesti őket.

Az albinismus típusai és jelei emberben

Az albinismusnak két típusa létezik az emberekben: okulokután és okuláris. A szem-bőr albinismus a leggyakoribb, és az alábbi altípusok egyikében nyilvánul meg:

1. Szem-bőr albinizmus 1 (HCA 1), amelyek közül a HCA 1A izolálva van - a pigment melanin hiányzik, és a HCA 1B - a pigment nem megfelelő mennyiségben képződik. A HCA 1A típusú albínizmus jelei:

  • Ősz haj;
  • tejfehér, száraz bőr;
  • zavart izzadás;
  • kék áttetsző írisz, amely végül rózsaszínű vagy piros színűvé válik (az áttetsző edények miatt); az életkorral az írisz elsötétül;
  • pigmentváltozások hiánya a bőrön;
  • alacsony látásélesség;
  • a bőr nem képes napozni, hosszabb ideig érintkezve a napval, égési sérülések léphetnek fel.

A HCA 1B albinizmus jelei:

  • a haj fehér, de az életkor szerint sárgás árnyalatot kapnak;
  • a szempillák fehérek, de az életkorral sötétebbek;
  • az írisz az életkorral barna vagy világosbarna lesz;
  • a látásélesség alacsony, de az életkorral növekedhet;
  • bőr pigmentáció van (enyhétől szinte normálig).

Egyes esetekben az albínizmus az emberekben hőmérsékleti érzékenységgel rendelkezik, amely fokozott pigmentáció formájában nyilvánul meg a test „hideg” területein (karok, lábak), és hiányában a „meleg” területeken (axilláris üregek, fej, szem). Így a kéz haja sötét lehet, és a fején is könnyű maradhat.

2. A szem-bőr albinizmus 2 (HCA 2). A világ leggyakoribb típusa, karakterei nagyon változók, amelyekben az ember faji identitása fontos szerepet játszik. Közöttük:

  • a pigmentáció különböző megnyilvánulásai: a teljes hiányától a szinte normális expresszióig;
  • még pigmentáció hiányában is megjelenhet az életkorral;
  • a látás rossz, de az életkorral javul;
  • sárga haj (a Negroid faj képviselőiben), halványsárga vagy vörös árnyalatú (európaiakban); az életkorral kissé elsötétül;
  • fehér bőr (fajtól függetlenül);
  • írisz szürke-kék színű, különböző telítettséggel (fajtától függetlenül);
  • a nap sugaraival érintkező helyeken pigmentáció jelentkezhet korfoltok és szeplők formájában.

3. A szem-bőr albinizmus 3 (HCA 3). A gyermekek és felnőttek esetében az oculocután albinismus harmadik típusa meglehetősen ritka. Az ilyen emberek jelentősen különböznek a "klasszikus" albínóktól. Ezen fajok albínizmusának jellemző tulajdonságai különösen:

  • világosbarna vagy barnás bőr;
  • világosbarna vagy vöröses haj;
  • barna-kék írisz;
  • a vizuális patológiák kevésbé kifejezettek, mint más albínizmusok esetén.

A szem albinismus kívülről alig észlelhető. Az ember bőre és haja kissé világosabb, mint a rokonoké. Ennek a fajnak az albinizmus jelei a legtöbb esetben csak a szem patológiáiban merülnek fel. A szembetegségek elvileg bármiféle albínizmus jellegzetes jele. Albínó embereken a csökkent látásélesség általában nystagmus - szemgolyó ugráló mozgásokkal kíséri. A strabismus leggyakrabban az albinizmust kíséri, gyakran - távollátást, rövidlátást, astigmatizmust. A szemészeti albínizmus a férfiakat érinti, a nők csak hordozók. A férfiakban az okuláris albinismust annak minden jele örökli, míg nőkben csak néhány pigmentált változás tapasztalható a szemgyökérben.

A betegség okai és az öröklés típusai

A tirozináz egy enzim, amelyen keresztül a melanint szintetizálják. A blokád vagy ennek az enzimnek a hiánya következtében a melanin nem képződik, albinismus jelentkezik. A betegség oka a tirozináz mutáció génszinten, amelynek eredményeként egyáltalán nem termelődik, vagy nem áll rendelkezésre elegendő mennyiségben. A tirozináz hiányát a kódoló gén mutációja okozhatja (HCA 1-vel), ami termelésének leállításához vezet. A HCA 2-vel a tirozináz szintézis nem változik, de a P-fehérjét kódoló gén mutációja megtörténik, ami blokádját okozza. A HCA 3-ban a TRP-1 protein mutáción megy keresztül, amely felelős a fekete melanin termeléséért. Mutációja megzavarja a tirozináz képződését, amelynek eredményeként a melanin színét feketről barnara változtatja.

A szem-bőr albinismát autoszomálisan recesszíven és autoszomálisan dominánsan öröklik. Az öröklés típusától függően: teljes, hiányos és részleges albínizmus.

  1. A teljes albinismust autoszomálisan recesszíven öröklik, ami azt jelenti, hogy a gyermekek albiniszusa csak akkor fordulhat elő, ha az apa és az anya mind a hibás gén hordozói.
  2. A hiányos albinizmust autoszomálisan dominálják, vagyis ahhoz, hogy a gyermek kialakuljon egy betegség, elegendő csak egy, az egyik szülőtől örökölt hibás gén. Ismertek a hiányos albinisz autoszomális recesszív örökségének esetei..
  3. A részleges albinizmust csak autoszomálisan dominálják.

A szem-albinizmus X-hez kapcsolódó recesszív örökséggel rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy az ilyen típusú betegség a férfiakat érinti, a nők csak a hordozók..

Betegségek kezelése

Manapság nincsenek az albinismus kezelésére szolgáló kezelési rendszerek. A betegség bizonyos következményeit, különösen a látási problémákat, részben kiküszöbölhetjük, de kezelése haszontalan. Az albinizmus az embereknél a bőrrák nagyobb valószínűségét vonja maga után, ezért a betegnek kerülnie kell a tartós napsugárzást, és szükség esetén fényvédő eszközt kell használnia..

Albinizmus gyermekekben

Sajnos az albinizmusban szenvedő gyermek gyakran kiszorultá válik a modern társadalomban. Az ilyen gyermekek azonban egyáltalán nem különböznek az egészséges gyermekektől. Az oktatásuk megfelelő megközelítésével a társadalom teljes értékű tagjai nőnek ki közülük. Nem szükséges, hogy ez a gyermek szokatlan legyen.

A gyermekek albinizmusa nem jelent ellenjavallatot egy általános óvodába vagy egy általános iskolába járáshoz. Az egészséges gyermekek és az albínó gyermekek szellemi adatai nem különböznek egymástól. Az egyetlen különbség a sajátos megjelenés (ami egyébként szokatlanul gyönyörűvé teszi ezeket a gyermekeket) és látási problémák. Ez utóbbi megoldható szemüvegekkel és kontaktlencsékkel, valamint az első íróasztalok üléseivel. Bizonyos esetekben műtéti beavatkozásra van szükség a szem patológiák kiküszöböléséhez, néha az életkorral, a látás fokozatosan javul külső beavatkozás nélkül.

A melanin hiánya az albínó gyermek bőrében nagyon érzékenyé teszi azt, ezért a házban speciális napvédő krémeket, napszemüveget és egyéb eszközöket kell tartani..

Ez a cikk csak oktatási célokat szolgál fel, és nem tudományos anyag vagy szakmai orvosi tanács..

Albinizmus az emberekben

Az albinizmus egy örökletes betegség, amely a pigment anyagcserének megsértésével jár a testben. Ezzel a patológiával melaninhiány jelentkezik - egy speciális anyag, amely színt ad a bőrnek, a szem, a haj és a köröm pigmentének és íriszének. Úgy tűnik, hogy ez csak a bőr, a szem, a haj színe? De nem igazán egyszerű.

A melanin tartalom hiánya vagy csökkenése nem csak kozmetikai hibák megjelenéséhez vezet, hanem számos egészségügyi problémához is vezet. Különösen ez a napfény intolerancia, a látás romlása. Az albínóknak fokozott a bőrrák kialakulásának kockázata. Az albinizmus nem olyan betegség, amely veszélyezteti a beteg életét, de jelentősen befolyásolhatja annak minőségét. Ebből a cikkből többet megtudhat arról, mi az albinismus, miért fordul elő, hogyan nyilvánul meg egy emberben és hogyan kezelik.

Az albinizmus okai

Az emberekben a bőr, a haj, a szemöldök, a szempillák, az írisz színét az öröklődés határozza meg. Ez azt jelenti, hogy mindannyian a bőr és a függelékek beprogramozott színével, a szem színével születnek. A bőr valódi színét azokon a területeken határozzák meg, amelyek nem vannak kitéve napfénynek (fenékrész). Az albinizmus a legváltozatosabb gén rendellenességek eredménye. Az emberi testben számos gén határozza meg a fenti struktúrák színét. Bármelyik mutáció legalább egyikben a pigment melanin tartalmának megsértéséhez vezet, és ennek következtében az albinismus megjelenéséhez. Ez azt jelenti, hogy az albinismus egy veleszületett betegség, bár nem mindig azonnal nyilvánvaló. Az albinizmust a következő generációk örökölhetik, mind dominánsan, mind recesszíven (azaz hogy minden nemzedékben megnyilvánuljon, vagy csak akkor, ha két patológiás gén egybeesik). Maga a mutáció spontán módon fordulhat elő, vagyis hasonló probléma hiányában a nemzetségben.

A melanin (a "melanos" szóból, ami fordításban "fekete" -ot jelent) olyan anyag, amely egy bizonyos színűre színezi a bőrt. Minél több melanin, annál sötétebb a szín. A melaninhiány mértéke határozza meg az albinismus súlyosságát. A pigment hiányában az albinizmus teljes. A melanin képződése a tirozináz enzimtől függ (annak tartalmát és aktivitását genetikailag meghatározzák). A tirozinból származó tirozináz hatására melanin képződik a bőr sejtjeiben és a szem íriszében. A melanin barnulás formájában védi az embereket az ultraibolya sugárzástól. A szemben lévő melanin lehetővé teszi, hogy a fény csak a pupillán keresztül hatoljon be, lehetővé téve fájdalommentesen a fényes fényt, és megóvja a szemet a sugárzó energia látható és hosszú hullámú részeitől is..

Az albinizmus egy titokzatos betegség, amelyet sok mítosz fed le. Azokban az országokban, ahol az iskolai végzettség nagyon kívánatos marad (például Tanzániában), a helyi orvostudományi férfiak pletykákat terjesztettek az albínók társadalmi veszélyeiről. Emiatt az albínókat üldözik, néha életüket is veszélybe sodorják. Más országokban a természetfeletti képességek, különösen a gyógyulás, az albínóknak tulajdoníthatók. Az objektív orvoslás természetesen messze van e hiedelmektől. Valójában az albínók hétköznapi emberek, kisméretű külső jellemzőkkel, és semmi több.

Tünetek

A statisztikák szerint a világon 17-18 000 ember közül 1 ember szenved valamilyen albínizmustól. Miért egy fajta? Igen, mert az albinizmus heterogén betegség. Az orvostudományban szokás megkülönböztetni e patológia két nagy klinikai csoportját:

  • teljes albinismus vagy oculocutanus;
  • részleges albinizmus vagy szem.

A teljes albinizmus olyan esetekben alakul ki, amikor egy genetikai hiba meghatározza a melanin tartalmát a bőrben, a hajban és a látórendszerben. A részleges albinizmus a melanin hiányát jelenti csak a látórendszerben. Az utóbbi évtizedekben világossá vált, hogy a teljes és részleges albínizmus között még több fajta létezik. Nézzük néhányuk főbb jellemzőire..

Teljes vagy szem-bőr albinismus

Az ilyen típusú albínizmusban szenvedő embereknek születésük óta fehér bőrük (tejszínű), fehér haja és kék íriszek. Ennek oka a tirozináz hiánya (vagy ha aktivitása nulla).

Mivel az írisz teljes mértékben átjuttatja a fényt, maga a szem vöröses vagy rózsaszín színűvé válik (az áttetsző erek miatt), ami a „vörös szem” jelenségét képezi. A pigment teljes hiánya miatt az ilyen betegek bőre nem képes megbirkózni az ultraibolya sugárzással, barnulás nem alakul ki. A napfény hatása alatt a szem-bőr albínizmusban szenvedő emberek azonnal égnek. Ezért kénytelenek elrejteni a bőrt hosszú ujjú ruházattal, állandó nadrágot vagy hosszú szoknyát, kalapot viselni. Ezeknek az albínóknak jelentősen nagyobb a bőrrák kialakulásának kockázata. A bőr egész életében fehér marad, nem képződik pigmentáció. A pók vénák és a keratómák előfordulása hajlamos. Általában a bőr száraz, kevés izzadságot termel. Az albinos haj vékony és puha.

A szem megnyilvánulása nem csak a szem vöröses árnyalata. Az ilyen embereknek nehéz elviselni az erős fényt, ezért a fotofóbia jellemzi őket. A látásélesség általában csökkent (és nem növekszik az életkorral), nystagmust gyakran figyelnek meg - a szemgolyó oszcillációs akaratlan mozgása.

Van egy olyan típusú oculocután albiniszmus, amelyben a tirozináz hiányzik teljesen, de csak részben (vagy aktivitása csökken). Ebben az esetben hiányos albinizmus alakul ki (albinoidizmus). Klinikailag ez a bőr színének megváltozásával fehéren (a tirozináz aktivitás jelentős csökkenésével) szinte normálisra (szinte normális enzimaktivitással) változik. Születéskor az ilyen embereknek fehér bőrük van, vöröses árnyalatú szemek vannak, pigmentek nélküli haj. Mivel azonban az ilyen albínizmussal rendelkező emberek idősödnek, a bőr elsötétül (és kissé cserződik), és a haj felhalmozódik a sárga pigmentet. Az írisz is pigmentált: világos vagy sötétbarna pigmentáció jelentkezik, néha foltokban, és nem teljesen. Ilyen albínizmusban szenvedő felnőtt szemének színe bármilyen lehet, sőt sötétbarna is. Tehát messze minden albínónak vörös szeme van, amint azt általában vélik. Megjelenhetnek szeplők és korfoltok. Ilyen albínizmus esetén a szemöldök és a szempillák sötétebb színűek, mint a fejszőr. A látásélesség csökkent, de az életkorral növekedhet (mivel az írisz sötétedik).

Az albinismus másik meglehetősen általános formája az afrikai lakosság körében a vörös szem-bőr albinismus. Ebben az esetben egy genetikai hiba miatt a melanin termelése nem fekete, hanem barna. Ilyen betegeknél a bőr vöröses árnyalatú vagy világosbarna, az írisz pedig barna-kék.

Az albinizmus egy másik érdekes típusa is ismert - hőmérséklet-érzékeny (hőfüggő). Ebben a fajtában a tirozináz nem aktív 37 ° C-nál magasabb testhőmérsékleten. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a „hideg” testrészekben melanint szintetizálnak (a fej, a karok és a lábak hajszálai), de a „meleg” részekben (axiális üregek) nem. Az ilyen emberek születéskor fehér bőrgel, színtelen hajjal rendelkeznek (mivel a csecsemők testhőmérséklete meghaladja a 37 ° C-ot). Az első életév után a bőr és a haj fokozatosan elsötétül. A szem testhőmérséklete 37 ° C felett van, tehát pigmentáció még idővel sem jelentkezik bennük.

Részleges vagy szemészeti albinismus

Az albinizmusnak ez a formája csak a látószerv oldaláról mutat klinikai tüneteket. A bőr általában pigmentált, képes napozni. Normál haj szín és szerkezet.

Az albinizmus ezen formájának fő szem tünetei a következők:

  • csökkent látásélesség;
  • asztigmatizmus;
  • kancsalság;
  • fénykerülés;
  • nystagmus;
  • átlátszó írisz (szürke-kék vagy világosbarna árnyalatú);
  • binokuláris látáskárosodás (az a képesség, hogy egy képet két szemmel látnak), ambliopia.

Külön szeretném megjegyezni, hogy az albinizmus szerves részét képezheti más betegségeknek (például a Chediak-Higashi szindróma, a Germansky-Pudlak szindróma stb.). Ezekben az esetekben súlyosabb genetikai rendellenességek vannak, amelyek nemcsak a tirozináz szintéziséért felelős géneket érintik, ami számos egyéb tünethez vezet (immunitás romlás, vesék és szívműködés, stb.).

Albinizmus diagnosztizálása

A szem-bőr albinizmus, amelyben a tirozináz hiányzik, már születésekor feltételezhető. A hiányos formákat vagy az okuláris albinizmust csak egy átfogó vizsgálat során észlelik: szemészi vizsgálat, tirozináz vizsgálata a szőrtüszőkben és DNS-elemzés szükséges. A DNS-diagnosztika során észlelt genetikai hiba véget vet a diagnosztikai folyamatnak.

Kezelés

Az albinizmus, mint genetikai betegség, gyógyíthatatlannak minősül. A meglévő kezelések alapvetően tünetekkel járnak. Ezek tartalmazzák:

  • a látásélesség javítása szemüvegekkel vagy kontaktlencsékkel;
  • napszemüveg használata kimenthez;
  • természetes szövetekből készült ruhák viselése, amelyek a lehető legnagyobb mértékben lefedik a bőrt, valamint széles karimájú kalapok használata;
  • napvédő krémek és testápolók használata, az évszaktól függetlenül;
  • hiányos albinizmus esetén béta-karotint lehet előírni, hogy a bőr sárga színű legyen (napi 90–180 mg).

A molekuláris genetika jelenleg fejlesztési módszereket fejleszt a genetikai mutációk leküzdésére. Lehet, hogy amikor a tudósok „javíthatják” a géneket a mutációk kiküszöbölésével, az albinismus radikálisan kezelhető betegséggé válik. De egyelőre ez a jövő előjoga.

Az albinismus tehát olyan genetikai betegség, amelyet nem lehet súlyosnak vagy veszélyesnek besorolni. Fő megnyilvánulásai a bőr, a haj és a szem pigmentációjának megsértése. Az albinizmus semmilyen módon nem befolyásolja a várható élettartamot, nem vezet a belső szervek szövődményeinek kialakulásához. Ez a betegség arra készteti az embereket, hogy megváltoztassák életmódjukat, kerüljék a napfényt, folyamatosan viseljen szemüveget, néha depresszióhoz vezetnek (mások nem megfelelő hozzáállása esetén). Az albinizmus egyáltalán nem veszélyes másokra, de örökölhető. És sok mítosz ezzel a titokzatos betegséggel teljesen megalapozatlan..

albinizmus

Az albinizmus egy ritka genetikai patológia, amelyet az jellemzi, hogy az emberekben a melanin pigment nem termelődik teljesen vagy nincs teljesen. A betegség a melanin rendszer örökletes betegségeinek heterogén csoportjába tartozik..

A "melanin" szó görög eredetű. A "dallamokból" alakítva ez szó szerint sötét, fekete színű. A melanint az epidermisz (melanociták) folyamatsejtjeiben termelik a tirozin, a szövetfehérjék részét képező cserélhető aminosav polimerizációja során. Feladata az állatok, növények és protozók szöveteinek festése. Ennek az amorf pigmentnek a köszönhetően a haj, a bőr, a toll és a retina sötét árnyalattá válik. Az emberekben és állatokban a melanin termelése közvetlenül kapcsolódik az endokrin mirigyek aktivitásához, és főként az agyalapi mirigy által termelt hormonok, valamint a szteroid- és nemi hormonok, a pajzsmirigy szabályozza..

Az albinizmus alapja a tirozináz funkciójának megsértése - az enzim, amely a melanin tirozinból történő szintéziséért felelős. A tirozináz képződéséért felelős génekben különféle rendellenességek fordulhatnak elő, amelyek jellege viszont meghatározza az albínó pigmenthiányának mértékét. A tirozináz blokkolás oka a nem egyértelmű etiológiájú génmutációk, kivéve akkor, ha pontosan ismert, hogy az esetek korábbi generációkban fordultak elő, és az albinizmust az albínó őseinek leszármazottai örökölték.

Az albinizmus fő jele egy személy jellegzetes megjelenése: az albínókat az átlátszó-halvány bőrszín, a fehér haj, a színtelen szempillák és a szemöldök, a depigmentált szem különbözteti meg másoktól (ebben az esetben ellentétben a vörös szemszínű albínóállatokkal a héj a legtöbb esetben halványkék vagy sárga pigmenssel van színezve).

Az emberekben és állatokban fennálló albínizmus, amely örökletes rendellenességet képvisel, nem kerül átterjedésre testi érintkezés, vérátömlesztés és levegőben lévő cseppek útján.

Az albinismus típusai és jelei emberben

A melaninhiány okozta rendellenességek súlyosságától függően az albinismus lehet teljes (teljes), hiányos (albinoidizmus) és részleges (piebaldizmus).

1. A teljes albinizmust autoszómálisan recesszív módon öröklik, és ez természetesen a legnehezebb patológia, mely a bolygó 10-20 ezer lakosára eső 1 főre jellemző. A mutáns gén hordozói állítólag a normál pigmentációval rendelkező emberek másfél százaléka. A teljes anomáliás albínóban a pigmentáció teljesen hiányzik. Meg kell jegyezni, hogy a gyermekekben az összes albinizmus közvetlenül a születés után jelentkezik.

Az ilyen típusú albínizmus jelei:

  • A bőr és az függelékek teljes depigmentációja;
  • Fokozott bőrszárazság;
  • A normális verejtés megsértése;
  • Az egyes testrészek kopaszsága, törékenységgel és lassú hajnövekedéssel (hipotricózis), vagy fordítva, túlzott hajnövekedés azokban a helyeken, amelyekre nem jellemző (hipertricózis).

A teljes albínizmusban szenvedő betegek hajlamosak a napégésre és aktin cheilitisre (az ajkak olyan gyulladásos betegsége, amelyet az ultraibolya sugárzás fokozott érzékenysége okoz), keratitis, telangiectasia, hám.

A pigment hiánya a szemszövetekben vörös árnyalatot ad a tanulóknak, míg az embernek kifejezett fotofóbia van, a tanulók spontán oszcillációs mozgásai (vízszintes nystagmus), konvergáló strabismus. Ezenkívül az ilyen esetekben gyakran előforduló refrakciós hibák, szürkehályog és mikroftalmia fokozatosan a látásélesség csökkenéséhez vezet..

Az emberek teljes albinisizmusát gyakran meddőség, mindenféle rendellenesség, gyakori fertőzés (immunhiány által kiváltott) és mentális retardáció (oligofrénia) kíséri. Albínó rövid élettartama van.

2. A hiányos albinizmust autoszomális domináns típus örökli (ritkán, recesszív típus).

Az ilyen patológiás albínó csökkentett tirozinázaktivitással rendelkezik, azonban szintézisét nem blokkolja teljesen. A részleges típusú albinizmus jellemző tulajdonságai:

  • A bőr, nyálkahártya, haj és köröm természetes színének gyengülése (hipopigmentáció);
  • Fájdalmas szem fényérzékenység.

A hiányos albínizmus egyéb tünetei gyermekeken és felnőtteknél nem fordulnak elő.

3. A részleges albinizmust autoszomális domináns módon öröklik. A betegséget a következők jellemzik:

  • A bőr bizonyos részeinek elszíneződése a hason, az arcon és az alsó végtagokon (achroma; ebben az esetben a depigmentált területek szabálytalan alakúak és élesen határolt szegmensekkel rendelkeznek, és a bőrük körül a bőr normál módon festendő);
  • A szürke haj egyes szálainak jelenléte;
  • A sötétbarna színű kis foltok jelenléte a bőr depigmentált területein.

A részleges albinizmust gyermekeknél közvetlenül a születés után diagnosztizálják, amelyet rendszerint más szervek sérülése nem kísér..

Az albinizmus osztályozása

Az albinizmust általában az alábbiak szerint osztályozzák:

  • Bőr és szem;
  • Szem;
  • Hőmérsékletre érzékeny albinismus.

A bőr-szem típusú albinismus jele a melanin teljes hiánya a szövetekben, amelynek eredményeként csökken az ultraibolya sugárzás elleni védelem szintje. A betegeket gyakran a bőrrák, valamint a bőr és a szem szaruhártya súlyos égési sérülései szenvedik. Gyakran diagnosztizálják őket terméketlenséggel, epilepsziás rohamokkal, mentális retardációval, immunhiányos betegséggel.

A szem albuminizmust a szemhéj elszíneződése jellemzi, amelyet a látásélesség, a fej remegése, strabismus stb. Csökkenéseként fejeznek ki. Lehet, hogy a bőr is jelentősen halványul.

A hőmérséklet-érzékeny albinizmust a tirozináz gén mutációja jellemzi, amelynek megkülönböztető jele a hőmérsékleti rezsimtől való függése. Ebben az esetben a melanin szintézisét kizárólag azokban a testrészekben végzik, ahol a hőmérséklet csökken. Az ilyen típusú albínók végtagjai normál színűek, de az axillarisokban vagy például a nemi területeken a bőr sápadt árnyalatú..

Albinizmus kezelés

Az albinizmus kezelése sikertelen, mivel lehetetlen kitölteni a melaninhiányt, valamint megakadályozni a kóros látáskárosodást.

Az albínóknak ajánlott fényvédő szereket alkalmazni, amikor napfénynek vannak kitéve: magas szintű UV-védelemmel rendelkező krémek, sötétített kontaktlencsék és napszemüvegek..

Egyes esetekben műtéti beavatkozást igényelhetnek. Különösen a strabismus esetén van szükség..

albinizmus

Az albinizmus genetikai betegség, más néven achromia, achromasia vagy achromatosis. Jellemzője a melanin nem termelődése, valamint a pigment részleges vagy teljes hiánya a bőrben, a hajban és a szemben.

Ez az örökletes rendellenesség kialakulhat mind emberben (bármilyen faj képviselőit érinti), mind emlősökben, madarakban, halakban, hüllőkben és kétéltűekben.

Bár az albinizmust örökletes állapotnak tekintik, a legtöbb esetben a családi történelemben nem veszik észre..

Az albínó embereknek gyakran vannak látási problémái, nagyon érzékenyek a napsugárzásra, és nagy valószínűséggel bőrrák alakul ki, ha időben nem védik őket a közvetlen napfénytől. Az Albinizmus és Hipomelanózis Nemzeti Szervezete (NOAH) szerint az Egyesült Államokban a teljes albinizmus megjelenésének eseteit 1: 16-20 ezer ember gyakorisággal, 1: 20-25 ezer arányban regisztrálják - részleges albinizmussal.

Az albinismus jelei és tünetei

A születéstől kezdve az albínónak gyakorlatilag nincs pigmentje a bőrben, a szemben és a hajban (oculocután albinismus), vagy csak a szemében (okuláris albinismus). A pigmentáció mértéke minden esetben változó. Vannak olyan emberek, akik a haj vagy a szem enyhén pigmentálódnak az életkorral. Mások szeplős színű szeplőket képeznek a bőrön. Albinónak nevezzük azokat a személyeket, akiknél a melanin hiányos. Az albinoidok olyan emberek, akikben nagyon kevés a melanin.

Az albínizmusban szenvedő emberek meglehetősen sápadtak, nagyon tiszta hajukkal és fehérített szemükkel rendelkeznek. A pigment mennyiségétől függően néha a szemük is vörösre vagy lilara vált. Ennek oka az a tény, hogy az íriszben gyakorlatilag nincs szín, és a szem rózsaszínű vagy vörösesnek tűnik a szem belső íriszén keresztül látható vérerek miatt. Az albínizmusban szenvedők azonban ugyanolyan egészségesek, mint a lakosság többi része. Nem szabad azonban figyelni a látás és a bőr problémáira, amelyek az albínók között gyakoriak.

Látási problémák. Ezek a retina patológiás fejlődése (a központi fossa hipoplazia) és a szem és az agy közötti idegkommunikáció rendellenes rendszerei miatt alakulnak ki: az optikai idegek teljes kereszteződése, normál - részleges. Amikor az albinismus kimutatható: nystagmus és az írisz átlátszósága, valamint a látásélesség csökkenése, strabismus, binokuláris látáskárosodás, fokozott fényérzékenység - fotofóbia.

Bőrproblémák. A sötét pigment melanin segíti a bőr védelmét a napfény ultraibolya sugárzása ellen. Az albínók nem tartalmazzák ezt a pigmentet, így bőrük rendkívül érzékeny a közvetlen napfényre. Óvintézkedéseket kell tenni a bőrégés elkerülése érdekében, nevezetesen a fényvédő használata, feltétlenül viseljen kalapot és speciális ruházatot..

Az albinizmus osztályozása

  • Az első csoport a tirozinazon-negatív teljes albinizmust (I. típusú) és a tirozináz-pozitív teljes albinizmust (II. Típus) foglalja magában. Ennek oka a tirozináz génben (I. típusú) vagy a P génben (II. Típus) bekövetkező mutációk, amelyek megszakítják a melanin tirozinból történő képződését. Depigmentáció, hipopigmentáció, sárga bőrpigmentáció, valamint az albinizmus úgynevezett termikusan függő formája a mutáció természetétől függően lehetséges..
  • A második csoportba azok a betegségek tartoznak, amelyeket a melanoszómák és más organellák membránjainak károsodása okoz. Chediak-Higashi szindróma: a bőr, a haj és a szem hipo- vagy depigmentációja, trombocitopénia, óriás szemcsék a fehérvérsejtekben, csökkent neutrofilek baktericid aktivitása és gyakori bakteriális fertőzések. Herzhmansky-Pudlak szindróma: a bőr, a haj és a szem hipo- vagy depigmentációja, vérlemezke-aggregációs rendellenességek sűrű szemcsék hiánya miatt, vérzés.

Az albinizmus okai

Az ember egy vagy több hibás gént örököl, amelyek provokálják a melanin pigment elégtelen termelését.

A kutatók már azonosították, mely gének vesznek részt a folyamatban. Autoszómákban helyezkednek el. Az autoszómák olyan kromoszómák, amelyek férfiakban és nőkben azonosak, és a test alapvető tulajdonságainak géneit tartalmazzák.

A gének olyan információkat hordoznak, amelyek képezik a személy egyéni jellemzőit. Normális esetben a kromoszómák és a gének két példányában vannak: néhányat az apa örököl, mások az anyától származnak. Az albinizmusnak autoszomális recesszív öröklési útja van. És ahhoz, hogy egy gyermek albínóvá váljon, mindkét szülőnek hibás génnek kell lennie. Ha egyik szülő sem rendelkezik albinismussal, de mindkettő rendelkezik ezzel a génnel, akkor 1: 4 annak valószínűsége, hogy a gyermek albinism lesz..

Albinizmus diagnosztizálása

A legtöbb albínónak tiszta a bőr, a haj és a szem. Ugyanakkor nem csak a megjelenés alapján lehet diagnosztizálni. Általában ezt a látás patológiája határozza meg. Tehát az albiniszmus diagnosztizálásának fő tesztje a látás elemzése, amely feltétlenül feltárja a nystagmus jelenlétét, az írisz átlátszóságát és a fundus megfelelő változásait..

Prenatális diagnózis. Azoknak a pároknak, akiknek nincs albínó gyermeke, nincs közvetlen vizsgálat a hibás gén hordozójának meghatározására. A nagyszabású genetikai vizsgálatok semmilyen eredményt nem hoztak, tehát manapság nincsenek hatékony tesztek az albinizmus prenatális meghatározására. De azoknak a pároknak, akiknek már van albínó gyermeke, van egy teszt, amelynek során amniocentesist végeznek (tűt vezetnek be a méhbe, hogy amniotikus folyadékmintákat vegyenek), és chorion villákat vesznek. Az amniotikus folyadéksejteket mindkét szülő albinism gén jelenlétére vizsgáljuk.

További diagnosztikai módszerek a következők:

  • Vérvizsgálat. Ebben az esetben a fő figyelmet a vérlemezkékre fordítják, amelyeknek funkcionális, morfológiai és biokémiai hibái lehetnek. A vérlemezkék kóros változásainak jeleit, valamint a pigmentáció változásait Herzmansky-Pudlak szindrómának nevezik. Leggyakrabban a holland, a Puerto Ricans és a délkelet-indiai lakosok között észlelhetők.
  • A fény- és elektronmikroszkópia segíti az I. és II. Típusú albinizmus megkülönböztetését.

Albinizmus kezelés

Ma a rendellenességet nem lehet gyógyítani, ezért ebben a betegségben a legfontosabb figyelmet azokra az intézkedésekre kell fordítani, amelyek hozzájárulnak a szövődmények megelőzéséhez.

  • Kerülni kell a közvetlen napfénynek való kitettséget, különösen a legnagyobb sugárzási intenzitású órákban (10-15 óra), speciális napszemüveget, bőrre kenő kenőcsöket és magas védettségű rúzsot, ruházatot és kalapot kell használni..
  • A retinosav (tretinoin) felhasználása a rosszindulatú bőrdaganatok és a napenergia heroderma megelőzésére. Fontos a kezelt bőr védelme a napfénytől, különben a hatás pontosan ellentétes lesz a vártnak.
  • Bőrgyógyász általi rendszeres éves vizsgálatok a napi heroderma és a bőrrák megelőzésére, korai felismerésére és kezelésére.

Társadalmi és kulturális szempontok

Sajnos az albínó emberek hajlamosak társadalmi elszigeteltségre, mert a társadalomban a problémáikat nem mindig fogadják el. Az albinizmus gyakran nevetségek, megkülönböztetés, előítéletek, néha félelem és erőszak oka. Az Egyesült Államokban létezik a már említett Albínó Társaság - a NOAH.

A társadalomnak mindenekelőtt az albínó embereket kell megkísérelnie elfogadni. Az albínizmusban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek támogató csoportokban kell lenniük, hogy javítsák az erkölcsüket és megismerjék a történõ pozitív felfogását..

Albinizmus: kezelés, okok, tünetek, jelek

Az albinizmus egy örökletes betegség, amelyet a pigment melanin hiánya jellemez. Ez a pigment mindenki számára barnulásként ismert, mivel éppen az okozza a bőr színének változását, és védelmet nyújt az ultraibolya sugárzás ellen. Az albinizmus teljes és részleges. A legtöbb esetben az albínók életminősége romlik az egészséges emberekhez viszonyítva, ezzel a betegséggel azonban hosszú és eseményes életet élhet.

Most nézzük tovább részletesebben..

Mi az "albinism"?

A pigment melanin okozza a bőr, a haj, az írisz színét. Minél több ez az anyag a bőrben, annál sötétebb egy emberben. Melanin hiányában vagy hiányában a bőr természetellenesen fehér, a haj, a szemöldök és a szempillák ilyen színűek lesznek.

A melanin erőteljes antioxidáns, védelemben részesíti az ultraibolya sugárzást, megakadályozza a pszichoemocionális reakciók túlzott megnyilvánulását, csökkenti a vérzések számát és megakadályozza a fekélyek kialakulását. Szerepe nagyon fontos, de pigment hiányában a halál csak kevés esetben fordul elő..

Az albínók különlegesek. Sok embernek tetszik a fehér bőr és a szőke hajszín is, de az albínókban ez az árnyék természetellenes. Meg kell érteni, hogy az albinizmus nem csak kozmetikai, hanem orvosi probléma is. Az albínóknak számos egészségügyi problémája van, amelyek közül a legfontosabb a látáskárosodás, égés napfénynek való kitettség után, a bőr védő funkciójának csökkenése, a haj elvékonyodása.

Az albinizmus első jelei

A problémát rendszerint születéskor észlelik. A csecsemők bőre kifejezetten fehér színű, az írisz színe hiányzik. Hiányos formában további vizsgálatokra lehet szükség az albinizmus azonosításához - szemészvizsgálat, DNS-elemzés, szőrtüszők tirozináz-vizsgálata.

Az albinizmus tünetei

A melanin nem csak a bőrt, hanem a szemet is védi az ultraibolya sugárzás hatásától. Ezek a szervek szenvednek a leginkább a meglévő patológiától. A melanin hiányának szintjétől függően a betegség két típusát meg lehet különböztetni.

Teljes albinizmus

A bőrre és a szemre hat. A születéstől kezdve az emberek fehér bőrrel, szőke íriszkel és fehér hajjal (beleértve a szemöldökét és a bőrhajat is) vannak. A tirozináz enzim, amely felelős a melanin termeléséért. Teljesen hiányzik vagy nem képes működni. A szem írisz nem színezett, és fényt bocsát ki, így az erek egyértelműen láthatóvá válnak, és vöröses árnyalatot adnak a szemnek. A melanin védő funkcióját a látókészülékben nem hajtják végre, a látást az ultraibolya sugárzás negatív hatásai teszik ki, és a legalacsonyabb szintre esik.

Az embereket kényszerítik olyan ruházat viselésére, amely a test maximális felületét lefedi. Az egész élet során nem alakul ki pigmentáció, barnulás nem jelentkezik. A betegek hajlamosak érrendszeri problémákra, és tüneteik egyértelműen láthatóvá válnak a fehér bőrön. A látókészülék egyik jellegzetes megnyilvánulása a szemgolyó akaratlan mozgása és fotofóbia.

Ha tirozináz van jelen, de csak részben képes ellátni a funkcióit, a bőr színe normálhoz közel állhat. Az öregedéskor az ilyen betegekben a bőr elsötétülhet és enyhén cserződik. Néhányan még szeplőkkel és kor foltokkal is rendelkeznek..

Az ilyen típusú albinizmus egyik fajtája a hőmérséklet-érzékeny típus. Ebben az esetben a melanint csak 37 ° C-os testhőmérsékleten szintetizálják. Az újszülöttnek fehér bőre és színtelen haja van, később a testhőmérséklet normalizálódik, és pigment képződik.

Részleges albinizmus

Ezzel a formával csak a szem érinti. A bőr és a haj általában pigmentált, és cserződik. A fő tünetek a nystagmus, átlátszó írisz, fotofóbia, strabismus, binokuláris látáskárosodás, csökkent súlyosság, astigmatizmus.

A genetikai rendellenesség számos gént érinthet. Ebben az esetben más betegségek kísérik az albinizmust, és szélesebb körű klinikai tünetek jelentkeznek..

Az albinismus okai és megelőzése

Az emberi bőr színét az öröklődés határozza meg. Gén rendellenességek esetén a gyermek születik a melanin pigment hiányában vagy hiányában. A betegség előfordulhat, hogy nem azonnal jelentkezik, de a patológia születése óta mindig fennáll. A következő generáció, az albinizmus is dominánsan és recesszív módon örökölhető. Az spontán albinismus esetei is ismertek voltak (azaz mielőtt a nembe tartozó betegnél ilyen problémákat nem diagnosztizáltak).

A külső megnyilvánulásokon kívül az albínók sem különböznek a normál emberektől - pszichológiailag egészségesek és fizikailag is fejlődnek.

Az albinizmus megelőzésére szolgáló intézkedések nem léteznek. A terhesség tervezésének szakaszában a szülők genetikus segítségét kérhetik az albínó gyermek valószínűségének megállapításához. Általában ez a mutató 50%, ha az egyik szülőben hibás gént találunk. Ha hasonló esetek vannak mindkét partner nemében vagy albínizmusában, akkor a kockázatok növekednek, ez azonban nem garantálja, hogy a gyermek szükségszerűen albínó lesz.

Albinizmus kezelés

Az albinizmus genetikai betegség, ezért gyógyíthatatlan. Az ilyen betegek kezelését végzik, célja azonban a betegek életminőségének javítása, valamint a tünetek enyhítése..

Orvosa javasolhatja a következőket:

  • kontaktlencsék vagy szemüvegek használata a látásélesség növelése érdekében (előnyben részesítik a színezett termékeket);
  • fényvédő krémek maximális használata az egész testfelületen, az évszaktól függetlenül;
  • természetes szövetekből készült ruhák, amelyek a lehető legnagyobb mértékben bezárják a bőr felületét, és egy széles karimájú kalapot a fején;
  • napszemüveg kötelező használata a szem védelme érdekében.

Egyes országok megkülönböztetik az albínókat. Őket csúfolják vagy valamiféle babona negatív jeleinek tekintik őket. Vannak esetek, amikor az albínók testrészeit terápiás szerként használják különféle betegségek kezelésére. Valójában ezek az emberek nem különböznek a többitől, kivéve, hogy bőrük, hajuk és szemük korlátozottan pigmentálódik. Az albinizmus nem jelent ellenjavallatot intézmények látogatására vagy bármilyen sport gyakorlására.

Az albinizmus nem veszélyezteti a beteg életét, hanem rontja annak minőségét. Nagyobb figyelmet kell fordítania a test egészségére, mint aggódnia a másoktól eltérő megjelenés miatt. A modern orvostudomány az albinizmus kezelésének módszereit keresi. Az egyik ígéretes lehetőség a hibás gén helyettesítése egy normál génnel. Ma azonban nincs hatékony módszer a probléma megszabadulására vagy annak súlyosságának csökkentésére..

Albinizmus - az albinizmus okai és tünetei, diagnosztizálása és kezelése

Az albinizmus az örökletes betegségek olyan csoportja, amelyeket a melanin pigment hiányos termelése vagy hiánya jellemzi.

A melanin típusa és mennyisége meghatározza a bőr, a haj és a szem színét..

Az albínizmusban szenvedő emberek nagyon érzékenyek a napfényre, és fokozott a bőrrák kockázata. A melanin fontos szerepet játszik a látóideg fejlődésében, tehát az albinizmus minden formáját látási problémák kísérik..

Az albinizmust nem lehet teljesen meggyógyítani, de az ilyen állapotú emberek megtehetnek bizonyos intézkedéseket állapotuk javítására. Az albinizmus nem befolyásolja az emberi intellektuális fejlődést, bár az albínók gyakran elszigetelten érzik magukat a társadalomtól és megkülönböztetést tapasztalnak.

Az albinizmus okai

Az albinizmus több gén mutációit okozza.

Ezen gének mindegyike biztosítja a melanin - egy sötét pigment - szintéziséhez szükséges fehérjék előállítását. A melanint melanocitáknak nevezett sejtekben termelik, amelyek egy ember bőrében és szemében helyezkednek el. A mutációk eredményeként a melanin kicsi lesz, ami a szem, a bőr és a haj elszíneződéséhez vezet.

Az albinizmus a legtöbb esetben olyan gyermeknél fordul elő, aki két hibás gént azonnal örököl - mindkét szülőtől. Ha a hibás gén hordozója csak az egyik szülő volt, akkor a betegség nem alakul ki. De ebben az esetben a gyermek a mutált gén hordozója is lehet. A betegség tehát nemzedékről generációra terjed. Ezt nevezik autoszomális recesszív öröklésnek..

Az albinizmus osztályozása és tünetei

Nem számít, milyen mutáció van jelen a betegben, a szemkárosodás az albinismus jellegzetes jele. A szemproblémákat az idegpályák rendellenes fejlődése okozza, amelyek a szemből az agyba továbbítják a jeleket..

A retina rendellenességei is vannak.

Az esetleges látási problémák közé tartozik a nystagmus (hirtelen, akaratlanul rezgő szemmozgások), strabismus (képtelenség mindkét szem egy pillanatra összpontosítani), fényérzékenység és szélsőséges myopia.

Az albinismus osztályozása az érintett gének típusán alapul, nem pedig a betegség klinikai megnyilvánulásain..

Az albinizmus típusai a következők:

1. Szemészeti albínizmus.

A szemészeti albinizmust a négy gén egyikében lévő mutáció okozza. A betegség a látás, a bőr, a haj és az írisz pigmentációja által nyilvánul meg.

Az 1. típusú okuláris és szemészeti albínizmus a 11. kromoszómán lévő génmutáció eredményeként alakul ki. A születéskor szenvedő betegek tejfehér bőrrel, fehér hajjal és kék szemmel rendelkeznek. Néhány emberben az egész élet során nem változik a pigmentáció. Másokban a melanin fejlődik az életkorral, a haj enyhén sötétedhet, a szemek megváltozhatnak.

A 2. típusú okuláris-okuláris albinizmust a 15. kromoszómán lévő génmutáció okozza. Az ilyen típusú betegség gyakoribb az afrikai amerikaiak, az észak-amerikai indiánok és a Szahara régió lakói körében. A betegek haja sárga, arany gesztenye vagy vöröses lehet. A szemek szürke-kék vagy barnás. A bőr születése óta fehér, afrikaiakban világosbarna (sokkal világosabb, mint az ősöknél). A napfénynek való kitettség eredményeként az ilyen albínók bőre gyorsan szeplőkkel van borítva..

A 3. típusú ritka bőr-szemészeti albinizmust a 9. kromoszómán lévő génmutáció okozza. A betegséget elsősorban a dél-afrikaiakban diagnosztizálják. Az ilyen típusú albínizmusban vörösesbarna bőr, vöröses haj és barna szem van..

A 4. típusú bőr-szemészeti albinismus az 5. kromoszómán lévő mutáció eredménye. Ez a betegség ritka formája, a tünetek a 2. típusú albinizmusra emlékeztetnek. Leggyakrabban a délkelet-ázsiai emberek körében találhatók.

2. X-hez kapcsolódó okuláris albinismus.

A betegség kizárólag férfiaknál fordul elő. Az albinizmus ezt a formáját az X kromoszómában lévő mutáció okozza. A vezető tünet a látáskárosodás, míg a bőr és a szem színe általában normális marad..

3. Germansky-Pudlak szindróma.

Ez az albinizmus ritka formája, amelyet a szindrómához kapcsolódó nyolc gén legalább egyikének mutációja okoz. A betegekben a bőr-okuláris albinizmusra emlékeztető jeleket figyelnek meg. Ezen kívül tüdő-, bél- és vérzési rendellenességek vannak.

4. Chediyak-Higashi szindróma.

Ez a betegség egy ritka formája, amely a LYST gén mutációjával jár. A tünetek a bőr-szemészeti albinizmusra emlékeztetnek. Ezen túlmenően a betegeknek a fehérvérsejtekben vannak hiányosságai, amelyek hajlamosak fertőzésekre.

Albinizmus diagnosztizálása

Az albinizmus teljes orvosi vizsgálatának a következőket kell tartalmaznia:

- A beteg fizikai vizsgálata.
- A pigmentációs változások pontos leírása.
- Teljes szemvizsgálat.
- A beteg pigmentációjának összehasonlítása a többi családtaggal.

A szemésznek szemvizsgálatot kell végeznie a strabismus (strabismus), a nystagmus és a fotofóbia azonosítása érdekében. Az orvos megvizsgálja a retinát az albinismre jellemző rendellenességek kimutatására. A vizsgálat során egy speciális eljárást - egy elektroretinogramot - alkalmaznak a szem retina és az agy között érkező elektromos jelek rögzítésére..

Az albinizmus mindkét szemét károsítja. Ha a betegnek csak egy szemében van változás, akkor érdemes megfontolni az albinismus mellett más lehetőségeket is. Ezen kívül számos betegség megzavarja a bőr pigmentációját, ám ezek nem okoznak olyan látási problémákat, mint az albinizmus.

Albinizmus kezelés

Mivel az albinismus örökletes betegség, kezelésének lehetőségei nagyon korlátozottak. A betegnek rendszeres szemészeti vizsgálaton kell részt vennie, és kontaktlencsét kell viselnie (ha szükséges)..

Ritka esetekben az orvos műtéti szemkezelést ajánlhat a súlyos nistagmus és strabismus enyhítésére. A retina károsodása miatt a látás helyreállítása szinte lehetetlen..

Az albinizmusban szenvedő betegeket rendszeresen ellenőrizni kell a bőrrák és a rákos elváltozások előfordulása szempontjából. Felnőtt betegeket ajánlott évente legalább egy alkalommal megvizsgálni bőrgyógyász és szemész.

A Germansky-Pudlak és Chedijak-Higashi szindrómában szenvedő betegek általában további speciális kezelést igényelnek a szövődmények megelőzése érdekében.

Tippek az albínizmusban szenvedő betegek számára:

- Használjon napszemüveget akkor is, ha az időjárás nem túl napos..

- Ne felejtse el a napvédő krémeket legalább 30, a bőrét védő SPF-kel..

- Kerülje az erős napsütést, és ne járjon forró időben.

- Viseljen hosszú ruházatot és széles karimájú kalapot.

Az albinizmus szövődményei

Az albinizmus szövődményei magukban foglalják mind a fizikai problémákat, mind az érzelmi tapasztalatokat, sőt a társadalmi elszigeteltséget:

- Súlyos bőrproblémák, például napégés és bőrrák.

- A gyermekek gúnyolódása és a felnőttekkel szembeni előítéletek, diszkrimináció, ideértve a karrier és a személyes lehetőségek korlátozásait.

- Állandó stressz, alulértékelés, depressziós állapotok, sőt öngyilkossági kísérletek az albinismás betegek körében.

Albinizmus megelőzése

Az albinismusos gyermek születésének egyetlen módja a párok időben történő genetikai tanácsadása. A genetikai szűrés korszerű módszerei megkönnyítik a házastársak genetikai hibáinak felismerését, amelyek végül gyermekeikben albínizmust okozhatnak.

Gyerekekkel való birtoklása vagy ennek hiánya minden pár számára személyes ügy.

Konstantin Mokanov: Gyógyszerészmérnök és hivatásos orvosi fordító

További Információk A Bőrbetegségek

Chlorhexidine

Atheroma

Regisztráljon, hogy véleményt hagyjon.
Kevesebb, mint 1 percig tart.A klórhexidin soha nem kezelte a pattanásokat, szerintem ez nem hatékony gyógymód. Jó öblíteni vele a gyulladt ínyeket, használom, és mindig a gyógyszer szekrényében fekszem.

A lábak anyajegyének értéke

Szemölcsök

Sok embernek születési jele és anyajegye van a lábán. Mint minden más bőrképződés, a lábán lévő vakond megmondja viselõjének jellegzetességeit, vonásait és az életében bekövetkezõ eseményeket.

Orrgomba: tünetek és kezelés

Atheroma

A légzőszervi betegségek között szerepel az orr gombája. A fertőzés kórokozója aktív életet él a szaglás szerv nyálkahártyáján. Ennek eredményeként súlyosan károsodik, és nem teljesíti fő funkcióját - megakadályozza a patogén mikroflóra bejutását a testbe.